22 listopada obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Świadomości o Zespole Delecji 22q11, jednej z najczęstszych chorób rzadkich. W tym szczególnym dniu, wiele budynków na całym świecie, w tym w Gdańsku, zostanie podświetlonych na czerwono. Akcja ma na celu zwiększenie świadomości społecznej na temat tej genetycznej wady, która dotyka około 380 noworodków rocznie. Gdańsk wyróżni się poprzez iluminację Fontanny Neptuna oraz wiaduktu „Harfa” w ciągu ul. Uczniowskiej.
Delecja 22q11 to złożona wada genetyczna, która może objawiać się całym zestawem różnych problemów zdrowotnych. Najczęściej występują wady serca, trudności w nauce, a także zaburzenia w zachowaniu. Warto zaznaczyć, że objawy u osób z tą chorobą mogą być bardzo zróżnicowane, co sprawia, że wiele z nich nie otrzymuje właściwej diagnozy przez długi czas.
Jednym z kluczowych aspektów walki z tym zaburzeniem są badania prenatalne, które pozwalają na wczesne wykrycie Zespołu Delecji 22q11 przed narodzinami dziecka. Dzięki odpowiednim technikom diagnostycznym, rodzice mogą być przygotowani na wyzwania związane z wychowaniem dziecka z tą wadą. Wczesna diagnoza otwiera również drogę do specjalistycznej opieki medycznej, co może znacząco poprawić jakość życia i szanse na samodzielność dorastających osób dotkniętych tą chorobą.
- Mikrodelecja 22q11 występuje u 1 osoby na 1-2000 żywo urodzonych dzieci.
- W przypadku około 90-95% osób, Zespół Delecji 22q11 powstaje de novo, co oznacza, że nie jest dziedziczony.
- Przy braku genów w wyniku mikrodelecji, występuje 50% ryzyko przekazywania tego zaburzenia drugiemu pokoleniu.
- Dzieci urodzone z wadami serca mają 2% ryzyko wystąpienia Zespołu Delecji 22q11.
Dzięki różnym inicjatywom, takim jak podświetlenie gdańskich budynków, możliwe jest zwiększenie społecznej świadomości na temat Zespołu Delecji 22q11, co jest kluczowe dla wsparcia osób dotkniętych tą chorobą oraz ich rodzin. Zachęca się wszystkich do zapoznania się z dodatkowymi informacjami dostępnymi na stronie Stowarzyszenia 22Q11 Polska, aby lepiej zrozumieć tę ważną kwestię.
Źródło: Urząd Miasta Gdańsk
Oceń: Czerwień dla Zespołu Delecji 22q11 w Gdańsku
Zobacz Także
